Déterminants de l’acceptation de l’extension génomique du dépistage néonatal : étude mixte ancillaire du projet européen S4C

Plus de 3 millions de Français sont atteints de maladies rares (MR) et environ 10 % des décès des enfants âgés de 1 à 5 ans sont dus à une MR. Elles entraînent un déficit moteur, sensoriel ou intellectuel dans 50 % des cas et une perte totale d’autonomie dans 9 % des cas. Une vingtaine de projets pilotes ont été initiés dans le monde sur l’extension du dépistage néonatal (DNN) à l’aide de techniques reposant sur le séquençage d’exome ou de genome. Si le dépistage néonatal standard est parfaitement accepté par les parents, l’utilisation de techniques génomiques, peut entrainer certaines réticences. Une étude d’acceptabilité théorique de l’extension du DNN notamment à l’aide de la génomique (Seden), mené au sein de la FHU TRANSLAD a montré une acceptabilité a priori de 90% lors d’une enquête réalisée selon la méthode des quotas auprès de jeunes parents. Cette excellente acceptabilité mérite cependant d’être confirmée en pratique. Les équipes rassemblées au sein de la FHU TRANSLAD souhaitent profiter de leur implication dans l’étude Européenne : “Screen4Care : Shortening the path to rare disease diagnosis by using newborn genetic screening and digital technologies” pour évaluer l’acceptabilité de l’extension par la génomique du dépistage néonatal (DNNg) en conditions réelles. L’objectif principal de cette étude sera d’identifier les déterminants individuels et contextuels de l’acceptation du DNNg. Il s’agira également d’explorer les raisons de refus et d’acceptation, afin de comprendre les attentes et les réticences vis-à-vis DNNg. Ces résultats seront essentiels pour co-construire avec les parents des outils d’information et de médiation accessibles et inclusifs requis pour le déploiement d’un DNNg à l’échelle de la région dans le cadre du projet PERIGENOMED-Clinics2.